Нурлан Каримов 
В мире, где на кону стоит жизнь, скорость и точность диагностики рака могут определить все. Когда МРТ выявляет опухоль головного мозга вблизи жизненно важных структур, даже простая биопсия становится серьезным риском для пациента. Но что, если бы врачи могли заглянуть в генетический код опухоли, не прикасаясь к ней?
Именно такую возможность открывает новая модель искусственного интеллекта под названием crossNN, разработанная для коренной трансформации методов диагностики опухолей, особенно в головном мозге. Вместо рискованных биопсий или субъективной оценки патологоанатома под микроскопом, этот инструмент использует паттерны метилирования ДНК для определения типа опухоли с потрясающей точностью.
В основе этого прорыва лежит метилирование ДНК — тип химической метки, которая контролирует активность генов в клетках. Эти метки, представляющие собой небольшие молекулы 5-метилцитозина, располагаются на ДНК и действуют как переключатели, включая или выключая гены. В здоровых тканях эти паттерны управляют нормальным развитием и клеточной идентичностью. Однако при раке они кардинально меняются.
Каждая опухоль несет в себе уникальный «молекулярный отпечаток» метилирования. Ученые давно используют эти профили для классификации новообразований, особенно опухолей головного мозга, где традиционная диагностика затруднена. Всемирная организация здравоохранения уже признала классификацию на основе метилирования ДНК ключевым этапом в диагностике опухолей центральной нервной системы.
До недавнего времени для превращения этих «отпечатков» в диагноз требовалось дорогостоящее оборудование и большие объемы высококачественной ДНК. Большинство существующих методов использовали ДНК-микрочипы, которые сканировали определенные участки генома, но работали только с данными, полученными с одной платформы. Новые методы секвенирования, такие как нанопоровое и бисульфитное, предоставляют более разреженные и фрагментарныe данные, что затрудняло их сравнение и использование для постановки точного диагноза.
Команда из университетской клиники Charité в Берлине совместно с партнерами из Немецкого онкологического консорциума и Берлинского института здравоохранения решила эту проблему. Их целью было создание модели, способной классифицировать опухоли даже при неполных, низкокачественных или полученных разными методами данных. Так появился crossNN.
Созданный на основе простой архитектуры нейронной сети, crossNN не требует переобучения для каждого нового случая. Он может анализировать данные метилирования с нескольких платформ, включая полногеномное бисульфитное секвенирование, микрочипы, таргетное и даже нанопоровое секвенирование, обеспечивая при этом высочайшую точность. Модель была обучена на обширной коллекции эталонных профилей метилирования опухолей и проверена на более чем 5000 образцах.
При анализе опухолей головного мозга crossNN достиг диагностической точности в 99,1%. Для более чем 170 различных типов опухолей во всех системах органов точность составила впечатляющие 97,8%. Это означает, что модель работает практически универсально, а не только для новообразований мозга. По словам доктора Филиппа Ойскирхена, ведущего автора исследования и ученого Института нейропатологии Charité, это «очень точная диагностика», превосходящая существующие ИИ-решения.
Одно из самых впечатляющих применений crossNN — это возможность избежать инвазивных процедур. Во многих случаях для взятия образца ткани требуется операция на мозге. Однако некоторые опухоли выделяют фрагменты своей ДНК в спинномозговую жидкость. Именно это произошло с пациентом, обратившимся в Charité с жалобами на двоение в глазах. Опухоль располагалась в чувствительной области мозга, где хирургическое вмешательство было бы крайне опасным. Вместо этого врачи взяли образец спинномозговой жидкости пациента и проанализировали ДНК с помощью нанопорового секвенирования. Нейросеть crossNN обработала данные и идентифицировала опухоль как лимфому центральной нервной системы — тип рака, хорошо поддающийся химиотерапии. Лечение было начато немедленно, без операции. Такой метод, известный как «жидкая биопсия», является огромным шагом вперед.
Сила модели заключается в ее гибкости и скорости. Традиционные инструменты машинного обучения были хороши, но часто привязаны к одному типу данных или требовали длительного переобучения. crossNN решает обе проблемы, используя нейронную сеть, способную мгновенно классифицировать опухоли без специальных настроек. В отличие от многих систем ИИ, она также является «объяснимой»: врачи могут понять, почему модель сделала тот или иной вывод, что критически важно для клинического применения. Как отмечает доктор Сёрен Лукассен из Берлинского института здравоохранения, «хотя архитектура нашей ИИ-модели намного проще предыдущих подходов и поэтому остается объяснимой, она обеспечивает более точные прогнозы».
Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature Cancer, уже переводятся в плоскость реальной клинической практики. Планируются клинические испытания во всех восьми центрах Немецкого онкологического консорциума. Команда также намерена проверить, как crossNN можно использовать во время операций для предоставления хирургам мгновенной обратной связи.
Этот подход может ускорить персонализацию лечения рака. Поскольку каждая опухоль имеет свои молекулярные особенности, лечение должно подбираться индивидуально. Точный диагноз открывает двери к правильному выбору химиотерапии, таргетных препаратов или участию в клинических исследованиях. По мнению профессора Мартина Э. Крайса, главного врача Charité, подобные технологии — это будущее медицины.
Успех crossNN подчеркивает глобальный сдвиг в онкологии: переход от диагностики на основе тканей к анализу на основе генома. По мере того как секвенирование становится быстрее, дешевле и универсальнее, такие инструменты, как crossNN, вероятно, станут стандартом в онкологических центрах по всему миру. Помимо технического превосходства, модель предлагает более гуманный подход к диагностике, давая пациентам возможность получить быстрый и четкий ответ без риска тяжелой операции.