Нурсултан Ибраев 
Европейский проект GenoMed4All создает открытый, федеративный центр обработки данных, призванный радикально изменить подходы к диагностике, прогнозированию и лечению заболеваний крови с помощью искусственного интеллекта (ИИ). Гематологические заболевания, насчитывающие до 450 различных нарушений, представляют серьезную проблему для здравоохранения. Большинство из них имеют генетическую основу, многие приводят к хроническим проблемам со здоровьем и могут быть опасны для жизни. Финансовое бремя таких болезней в Европе оценивается примерно в 22,5 миллиарда евро в год, при этом нехватка и фрагментация данных для исследований остаются острыми вопросами.
GenoMed4All, инициатива, финансируемая ЕС, стремится решить эти проблемы путем объединения клинических параметров и передового геномного профилирования с новейшими моделями ИИ. Цель проекта — продвижение персонализированной медицины в гематологии. Для этого создается безопасная и надежная платформа, объединяющая мультимодальные источники данных: клинические, мультиомиксные (геномика, метаболомика, радиомика) и данные из реальной жизни (например, информация о физической активности, питании, окружающей среде). Это позволит расширить диагностические возможности, оценивать варианты лечения и прогнозировать исходы заболеваний крови.
Основная миссия проекта — связать наиболее значимые европейские хранилища данных о заболеваниях крови, обеспечивая стандартизированный трансграничный обмен информацией при полном соблюдении законодательства о защите данных и этических принципов. Таким образом, GenoMed4All демонстрирует потенциал и преимущества надежных и объяснимых технологий ИИ в персонализированной медицине. В течение последних 4,5 лет проект объединил консорциум из 23 партнеров из Испании, Италии, Германии, Франции, Кипра, Греции и Дании, а также заручился поддержкой десяти клинических партнеров из ERN-EuroBloodNet, Европейской референтной сети по редким гематологическим заболеваниям.
Одной из ключевых задач при применении ИИ в клинической практике является безопасный доступ и обработка конфиденциальных клинических данных. GenoMed4All решает эту проблему с помощью платформы федеративного обучения. Это распределенное пространство, где клиницисты и исследователи могут совместно работать над созданием, тестированием и валидацией моделей ИИ. При таком подходе данные не покидают пределы учреждений, где они хранятся, что обеспечивает их конфиденциальность и безопасность. Федеративная инфраструктура также помогает преодолеть фрагментацию данных, эффективно связывая различные источники для обучения прогностических моделей ИИ.
Платформа GenoMed4All предоставит клиницистам локальную систему поддержки принятия решений, позволяющую вводить новые данные пациентов и получать ценную информацию от постоянно обучающейся модели ИИ. Для исследователей проект предлагает «песочницу» ИИ для изучения наборов данных, разработки, обучения и тестирования новых моделей на реальных данных. Такой подход обеспечивает доступ к распределенным данным без их физической передачи, минимизирует предвзятость моделей и улучшает их обобщающую способность.
Проект уделяет первостепенное внимание этическим аспектам сбора, гармонизации и трансграничного обмена данными. В секторе здравоохранения зачастую много данных, но мало полезной информации из-за различий в форматах хранения и аннотирования. GenoMed4All выступает за качество и надежность данных, используя автоматизированные инструменты и алгоритмы ИИ для предварительной обработки и курирования информации. Разработаны надежные протоколы управления защитой данных и планы оценки рисков, а также обширная база знаний по вопросам исследовательской добросовестности и повторного использования данных. Особое внимание уделяется редким заболеваниям, где проблемы предвзятости и репрезентативности данных стоят особенно остро. Проект также подготовил рекомендации по этической разработке и внедрению ИИ в клинической практике в соответствии с Законом ЕС об ИИ.
Для обеспечения возможности взаимодействия данных GenoMed4All разработал общую модель данных и специализированные биоинформатические конвейеры для извлечения и полуавтоматического курирования данных. Применяется методология FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable — Находимые, Доступные, Совместимые и Повторно используемые) для сбора и преобразования данных, что гарантирует их надлежащую гармонизацию и анонимизацию. Также созданы руководства по стандартизации геномных данных, чтобы исследовательское и клиническое сообщества могли открыто получать доступ к моделям ИИ, повторно использовать их и расширять.
Валидация моделей ИИ в реальных условиях играет критическую роль. GenoMed4All реализует это через три прикладных случая, охватывающих онкологические (миелодиспластические синдромы и множественная миелома) и неонкологические (серповидно-клеточная анемия) гематологические заболевания. Для каждого случая были определены неудовлетворенные клинические потребности, разработаны протоколы генерации синтетических данных для обучения моделей и созданы алгоритмы ИИ для раннего выявления лиц с высоким риском, прогнозирования развития заболевания и помощи в принятии решений. Например, для миелодиспластических синдромов была идентифицирована геномная сигнатура, предсказывающая риск прогрессирования в острый миелоидный лейкоз. При множественной миеломе ИИ объединяет геномные данные с методами визуализации для повышения точности прогнозирования выживаемости. А при серповидно-клеточной анемии разработан новый алгоритм ИИ для обнаружения «тихих» инфарктов на МРТ-снимках.
В мире около 300 миллионов человек живут с редкими заболеваниями, из них примерно 30 миллионов в ЕС. Интегративные подходы, разработанные в GenoMed4All, могут быть распространены на другие типы заболеваний крови и, потенциально, на другие области медицины. Платформа проекта закладывает техническую основу для взаимодействия данных, их повторного использования и передачи знаний по всей Европе, соединяя больницы и исследовательские центры. Конечная цель GenoMed4All — оказать реальное влияние на клиническую практику с помощью надежных, объяснимых и безопасных инструментов ИИ, поддерживающих принятие клинических решений и открывающих новую эру персонализированной, ориентированной на пациента медицины с сохранением конфиденциальности данных.