Диагностический критерий, который может определить будущее человека, возможно, основан на устаревших правилах. Десятилетиями ключевой показатель для выявления потенциально опасного заболевания сердца — гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) — оставался неизменным для всех: толщина стенки в 15 миллиметров.
Если стенка главной насосной камеры сердца превышает эту величину, может последовать диагноз ГКМП. Однако этот универсальный подход может не учитывать индивидуальные особенности, такие как меньший размер тела, молодой возраст или женский пол. Исследователи теперь утверждают, что такой метод может приводить к несвоевременной диагностике, особенно у женщин, или к ошибочной постановке диагноза у здоровых людей.
Гипертрофическая кардиомиопатия — это заболевание, при котором мышечная стенка сердца утолщается, затрудняя перекачку крови. Это состояние может вызывать нарушения сердечного ритма, остановку сердца или внезапную смерть. ГКМП часто передается по наследству и встречается примерно у одного из 500 человек. Ранняя диагностика может спасти жизнь, но и ставки при постановке диагноза высоки. Ложноположительный результат может привести к запрету на определенные профессии, отказу в страховании или рекомендации прекратить физические нагрузки, что подчеркивает важность точности диагностики.
До недавнего времени основным критерием при скрининге на ГКМП служила толщина стенки левого желудочка в 15 миллиметров. Этот порог был установлен на основе исследований, проведенных более 50 лет назад с использованием устаревших ультразвуковых технологий, и он игнорирует важные факторы, влияющие на размер сердца, такие как пол, возраст и телосложение. В то время как другие кардиологические измерения персонализированы, особенно для детей, этот показатель для взрослых оставался неизменным.
Клиническая практика показывает, что ГКМП диагностируется у мужчин примерно в два раза чаще, чем у женщин. Однако исследователи настаивают, что само заболевание не имеет половой предрасположенности. Расхождение может объясняться именно устаревшим критерием толщины стенки. Женщины часто получают диагноз позже, уже при наличии более серьезных симптомов, таких как рубцевание миокарда, расширение предсердий и худшие долгосрочные прогнозы. Проблема не в том, что женщины реже болеют ГКМП, а в том, что они реже соответствуют устаревшим критериям на ранних стадиях.
Попытки использовать более низкие пороговые значения уже предпринимались. Например, в Азии используются пороги 10 мм для женщин и 12 мм для мужчин, что лучше отражает средние размеры тела в популяции. Но даже эти изменения не решают проблему полностью, так как все еще применяют единый стандарт вместо индивидуальной поправки на телосложение.
Новый метод, разработанный учеными из University College London (UCL), может исправить эту ситуацию. Доктор Хунаин Шивани и его команда из Института сердечно-сосудистых наук UCL совместно со St Bartholomew’s Hospital создали инструмент, использующий искусственный интеллект для анализа МРТ-снимков сердца с высокой скоростью и точностью.
Проанализировав 5000 МРТ-снимков здоровых сердец из британского биобанка UK Biobank, исследователи определили, какая толщина стенки сердца является «нормальной» для разных групп людей. Искусственный интеллект учитывал возраст, пол и площадь поверхности тела (рассчитываемую на основе веса и роста), чтобы установить ожидаемый диапазон для каждой группы.
Затем эту новую систему протестировали на 1600 пациентах с уже диагностированной ГКМП. Результаты оказались впечатляющими: персонализированный метод увеличил частоту выявления заболевания у женщин на 20 процентных пунктов. Это значительное улучшение, которое может означать разницу между своевременной диагностикой и упущенным диагнозом.
Команда также проверила свой подход на данных более чем 43 000 человек из UK Biobank. При использовании старого правила 15 миллиметров только одна из восьми выявленных потенциальных пациенток с ГКМП была женщиной; остальные были старше, выше и тяжелее среднего. Персонализированная модель изменила это соотношение. Хотя общее число выявленных случаев уменьшилось, что, вероятно, указывает на снижение числа ложноположительных диагнозов, почти половину (около 44%) составили женщины. Это распределение гораздо ближе к реальности, учитывая наследственную природу ГКМП, которая должна поражать мужчин и женщин примерно одинаково.
Врачи редко ставят диагноз ГКМП на основании одного лишь теста. Учитываются клинические признаки, семейный анамнез, данные визуализации и другие факторы. Однако толщина стенки левого желудочка остается важнейшим показателем. Новый подход не заменяет другие методы диагностики, а предлагает более точную основу. Корректируя пороговые значения с учетом индивидуальных особенностей тела, он помогает врачам выявлять истинные случаи заболевания и избегать ошибочных диагнозов у здоровых людей.
Доктор Шивани считает, что пересмотр старых стандартов давно назрел. Он заявляет, что очевидно, что порог, основанный на исследованиях 1970-х годов, нуждается в пересмотре. По его словам, использование одного и того же критерия для всех, независимо от возраста, пола или размера тела, полностью игнорирует тот факт, что на толщину стенки сердца эти факторы оказывают сильное влияние.
С появлением новых методов лечения ГКМП ранняя и точная диагностика становится еще более важной. Доктор Соня Бабу-Нараян, кардиолог и директор British Heart Foundation, который софинансировал исследование, опубликованное в Journal of the American College of Cardiology, соглашается с этим. Она отмечает, что сам по себе диагноз меняет жизнь человека, и следует прилагать все усилия, чтобы избежать ошибочных диагнозов. Бабу-Нараян полагает, что этот более персонализированный подход к определению аномальной толщины сердечной мышцы открывает новую эру точной диагностики.
В будущем команда планирует расширить свою работу, включив в анализ и другие переменные, такие как этническая принадлежность. Также важно убедиться, что персонализированный подход применим не только к МРТ, но и к эхокардиографии — более распространенному методу исследования в клинической практике.
Если эффективность метода подтвердится в более широких исследованиях, медицинские рекомендации в Европе и США могут вскоре измениться. Вместо единого порогового значения для всех взрослых врачи смогут использовать гибкие, индивидуально настроенные критерии. Этот сдвиг улучшит медицинскую помощь не только для женщин, но и для людей любого телосложения, обеспечивая более точные диагнозы и справедливое лечение. Для многих это будет означать раннее начало терапии, меньше необоснованных ограничений и больше уверенности в завтрашнем дне. Небольшое изменение в методике измерения толщины стенки сердца может оказать огромное влияние на множество жизней.